São mais de 6000 as doenças raras conhecidas, com impacto direto em cerca de 600 mil pessoas em Portugal, e mais de 300 milhões em todo o mundo. Porém, as patologias com esta classificação na União Europeia, registam uma incidência de uma em cada 2000 pessoas, tornando mais difícil o desenvolvimento dos chamados medicamentos órfãos.

“São doenças que atingem ambos os sexos, caracterizadas por uma diversidade enorme de sinais e sintomas que variam de doença para doença”, explica Luís Brito Avô, coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI). Esta multiplicidade de prognósticos tem consequências para os doentes: maior dificuldade no diagnóstico, por desconhecimento, e um número muito reduzido de terapêuticas.

Entre todas as patologias registadas, apenas 5% tem algum tipo de fármaco disponível. Esta tem sido uma preocupação de associações de doentes, grupos de trabalho constituídos por médicos e investigadores, mas também do Estado – em Portugal, a Direção-Geral da Saúde (DGS) está atualmente a rever a Estratégia Integrada para as Doenças Raras, cuja versão anterior terminou em 2020. “Houve avanços muito significativos nestes últimos cinco, dez anos”, refere Luís Brito Avô. Ainda assim, existe um longo caminho a percorrer para garantir o acesso generalizado destes doentes à inovação científica e clínica.

“O problema do cancro do ovário é que não dá muitos sintomas. Geralmente, quando há sintomas, já é tarde demais”, afirma Cláudia Fraga, presidente do Movimento Cancro do Ovário e outros Cancros Ginecológicos

Dificuldades na oncologia

Embora as doenças oncológicas estejam entre aquelas que mais atenção mediática e científica merecem, em grande medida por ser a segunda causa de morte na União Europeia, as dificuldades no diagnóstico e tratamento são maiores quando falamos de formas raras de cancro. É o caso do cancro do ovário, que afeta cerca de 600 mulheres em Portugal e é responsável pela morte de 30 doentes por ano. “O problema do cancro do ovário é que não dá muitos sintomas. Geralmente, quando há sintomas, já é tarde demais”, contextualiza Cláudia Fraga. A presidente do Movimento Cancro do Ovário e outros Cancros Ginecológicos (MOG), também ela vítima da doença, sublinha que o diagnóstico precoce é fundamental para garantir boas perspetivas de sobrevida. “Se for descoberto precocemente, tem 70% de probabilidade de cura”, aponta. Quando é detetado em fase avançada, a percentagem desce para valores entre os 15% e 20% de sobrevivência ao fim de cinco anos.

A atuação médica imediata é, por isso, essencial. As doentes que conseguem ultrapassar este cancro têm fortes possibilidades de ver a doença regressar três a cinco anos após o primeiro diagnóstico. A solução para minimizar o risco passa pela toma de medicação específica, que em Portugal apenas é comparticipada para doentes de cancro do ovário com mutação nos genes sBRCA ou Gbrca. “Estas doentes são apenas 25% do total. Restam as ouras 75% que não têm acesso”, lamenta Cláudia Fraga. Até porque, critica a responsável, “sai muito mais caro” ao Serviço Nacional de Saúde (SNS) não disponibilizar esta terapêutica de primeira linha, já que a ausência de tratamento significa maior número de cirurgias e mais ciclos de quimioterapia. “Não faz qualquer sentido”, reforça.

As dificuldades e os desafios das doenças raras, em particular as oncológicas, estarão em debate na conferência “Acesso à inovação nas doenças oncológicas raras: desafios no cancro do ovário”, uma iniciativa do Expresso com apoio da GSK, que se realiza na próxima terça-feira, dia 10, a partir das 17h30. A transmissão do evento será feita em direto, via streaming, através da página de Facebook do Expresso.